Ittiosi congenita, volgare, arlecchino - una grave malattia della pelle

L'87% di tutte le lesioni cutanee congenite sono ittiosi. Queste sono malattie che causano mutazioni nei geni dell'epitelio, causando la sua normale struttura perturbata. Possono manifestarsi con vari sintomi, ma c'è un segno che unisce tutte le forme - aumento della cheratinizzazione e desquamazione degli strati superficiali della pelle. Il trattamento dell'ittiosi rimane una sfida per la medicina moderna. Tuttavia, al momento, esistono tecniche che possono migliorare la qualità della vita dei pazienti (inclusi i bambini).

In rari casi, l'ittiosi della pelle può verificarsi in un adulto. Di norma, ciò è dovuto alla presenza di un'altra grave malattia che sconvolge il corpo. La diagnosi e il trattamento dei pazienti più anziani non saranno fondamentalmente diversi.

Pelle di ittiosi

L'epidermide umana ha una struttura complessa, costituita da 5 strati. Il più profondo è rappresentato dalle cellule staminali, che dividono e danno origine a tutte le altre cellule dell'epidermide. Lo strato corneo si trova più superficialmente. È rappresentato da scale - le cellule precedenti che hanno subito una parziale disintegrazione e riempimento con cheratina (proteina, dando forza)

Normalmente, la cellula staminale si trasforma in una scala cornea in 21 giorni.

Con l'ittiosi, il normale ciclo cellulare è disturbato. Aumentando la quantità di cheratina e riducendo la vita delle cellule di tutti gli strati, si verifica un'eccessiva formazione di squame cornee. Lo strato superficiale (corneo) aumenta significativamente di spessore ed è attivamente esfoliato. I processi distrofici si verificano in tutta l'epidermide, a causa della quale la pelle non è in grado di fornire una funzione protettiva.

Cause di ittiosi congenita

Qualsiasi ittiosi congenita si verifica a causa di mutazioni - cambiamenti nella normale struttura dei geni. Ciò porta all'interruzione della creazione di proteine, enzimi e altre sostanze responsabili della formazione dello strato corneo. La ragione affidabile per il loro verificarsi non è chiara, tuttavia, i seguenti fattori avversi sono identificati:

• Genetica gravata di genitori: presenza nel pedigree o nei bambini di qualsiasi malattia ereditaria (sindromi di Patau, Down, Shereshevsky-Turner, deformità congenite, ittiosi, ecc.);
• Abitudini nocive dei genitori: uso di alcol (particolarmente pericoloso - durante la gravidanza e 6 mesi prima del concepimento), fumo e abuso di sostanze (nello stesso periodo), tossicodipendenza (indipendentemente dalla durata e dalle dosi);
• La presenza di infezioni croniche negli organismi di entrambi i genitori (non solo genitali, ma anche malattie somatiche: pielonefrite, gastrite, epatite e altri);
• Qualsiasi contatto con prodotti di produzione pericolosa (aumento della radioattività, lavoro in produzione, emissioni di metalli pesanti nell'atmosfera, ecc.).

Qualsiasi effetto avverso che colpisce i genitori influisce sui loro figli. Altrettanto importanti in questo sono lo stato degli organismi, sia il padre che la madre. Pertanto, la causa dell'ittiosi dovrebbe essere cercata precisamente nella famiglia del bambino.

Forme di ittiosi congenita

Ci sono due grandi gruppi di ittiosi, a seconda del tempo di insorgenza dei sintomi e della posizione della mutazione:

1. Ittiosi dei neonati (legata al cromosoma del sesso femminile) - queste forme iniziano a svilupparsi nel bambino in utero, quindi nasce con una pelle già cambiata. La stragrande maggioranza dei pazienti sono maschi e la malattia è ereditata dalle madri. Questo gruppo include:
   • ittiosi lamellare;
   • ittiosoforma eritroderma;
   • eritroderma bolloso a forma di ittio;
   • ittiosi arlecchino.

Maggiori informazioni sulle differenze tra queste forme saranno trattate nel capitolo sui sintomi della malattia;

Forme diverse variano significativamente nei sintomi e nel decorso della malattia. Di regola, può essere determinato da segni esterni, dai primi giorni di ittiosi. Questo ti permette di scegliere le tattiche di cura del bambino e iniziare il trattamento.

I sintomi di ittiosi congenita

Che aspetto ha l'ittiosi nei neonati?

Alla nascita, un bambino con ittiosi sembra "impacchettato" in un film spesso, di colore marrone chiaro. Questa condizione è indicata dal termine "frutto di collodio". Dopo un certo tempo (da diverse ore a una settimana) il film inizia a scendere, dopodiché deve essere monitorata la condizione della pelle del bambino.

Ci sono quattro opzioni per il modo in cui l'ittiosi si manifesterà in un neonato in seguito. I sintomi di ciascuna forma sono così specifici che una diagnosi può essere fatta dopo un esame di routine del bambino. Diamo i segni più caratteristici per ciascuno di essi:

• Grave rigidità della pelle;
• Le palpebre e le labbra del bambino sono rivolte verso l'esterno;
• Crepe profonde si formano tra grandi squame cornee. Queste aree si bagnano costantemente, poiché il fluido intercellulare le attraversa liberamente;
• Sui palmi e sui piedi - fessure profonde tra squame spesse.

• Un bambino nasce in un "film", che presto inizia ad asciugarsi, a spezzarsi e separarsi;
• La pelle ha l'aspetto di bruciato - è rosso vivo, con focolai peeling insignificanti;
• La pelle è tesa, con strisce argentate che si formano sulla sua superficie con l'età;
• In alcuni pazienti, le orecchie diventano irregolari.

• Ispessimento significativo dello strato corneo dell'epidermide su tutta la superficie del corpo;
• Un capovolgimento delle palpebre, delle labbra;
• Pelle screpolata, come ferite aperte;
• Ridurre le dimensioni della testa del neonato - microcefalia.

Con l'età, la gravità dei sintomi si indebolisce leggermente (ad eccezione della sindrome di Arlecchino). La pelle acquisisce colore normale, ma la sua oppressione e peeling eccessivo rimangono. Quando il paziente ha una forma laminare, è possibile osservare strisce argentee che durano per tutta la vita.

Sintomi di ittiosi volgare (ritardata)

I primi segni di malattia nei bambini cominciano ad apparire, in media, 2-12 mesi dopo la nascita. L'inizio dell'ittiosi in inverno è caratteristico. I sintomi sono molto meno pronunciati rispetto ad altre forme. È caratterizzato dalle seguenti manifestazioni:

• Aumento della desquamazione della pelle su tutta la superficie del corpo, ad eccezione del viso, delle fosse poplitee e ascellari;
• I palmi delle mani e le piante dei piedi acquisiscono un aspetto caratteristico: la struttura della pelle è notevolmente migliorata, i solchi sulla loro superficie si approfondiscono, il tono della pelle si riduce. I medici li chiamavano "palme senili / piedi";
• Di norma, sulle cosce e sulle spalle, lo strato corneo è notevolmente ispessito da piccoli fuochi separati. Se si tiene la mano sulla superficie della pelle in questi punti, avrà una struttura a coste.

L'ittiosi volgare è caratterizzata da alternanze di esacerbazioni con periodi di benessere. I sintomi si aggravano in inverno, alcuni diminuiscono - in primavera e in estate.

Forme acquisite di ittiosi

Oltre all'ittiosi congenita, esiste una forma acquisita di questa malattia. Le ragioni principali per il suo sviluppo sono:

• Mancanza di vitamina A, responsabile del normale funzionamento della pelle;
• La presenza di un tumore maligno e lo sviluppo della sindrome paraneoplastica è una condizione in cui il sistema immunitario inizia a "sbagliare" e attacca le cellule sane del corpo (in questo caso, la pelle);
• L'ittiosi alcolica - è causata da un malfunzionamento della pelle e danni ai vasi sanguigni.

L'ittiosi acquisita, di regola, non è pericolosa per la vita e si manifesta con un piccolo numero di sintomi: aumento del peeling, aumento del pattern cutaneo dei palmi e dei piedi, presenza di cricche. Il metodo principale per trattare questa forma è eliminare la causa della malattia (distruggere il tumore, compensare la mancanza di vitamine, ecc.). Con la sua inefficacia, la terapia viene eseguita come nell'ittiosi congenita.

Trattamento di ittiosi

È importante notare il momento successivo: è impossibile sbarazzarsi di questa malattia una volta per tutte. I pazienti dovrebbero controllare il suo corso con l'aiuto di farmaci e un certo stile di vita. Fortunatamente, sono stati sviluppati metodi efficaci per il trattamento dell'ittiosi della pelle di qualsiasi forma (ad eccezione della sindrome di Arlecchino), che consentono di eliminare la maggior parte dei sintomi spiacevoli.

Terapia generale

Alla nascita di un bambino con "sindrome del collodio", viene immediatamente posto in uno speciale incubatore, in cui viene creato un certo livello di umidità (solitamente elevato) e temperature. Dal primo giorno di vita di un bambino che soffre di ittiosi della pelle, vengono prescritti i seguenti gruppi di farmaci:

1. Ormoni-glucocorticosteroidi (GCS) - non è del tutto chiaro perché gli ormoni abbiano un effetto positivo sul ciclo dell'ittiosi. Tuttavia, negli studi clinici, il loro effetto è stato pienamente dimostrato. Per il trattamento, più spesso, utilizzare prednisone, idrocortisone. La durata media del corso è di 4-7 settimane, dopodiché la dose inizia gradualmente a ridursi;
2. Vitamina A: questo farmaco migliora il metabolismo della pelle e stimola la formazione di sostanza intercellulare. I medici scelgono la dose e la forma del medicinale singolarmente, ma il più delle volte usano corsi brevi (fino a 2 settimane). I preparati di vitamina A sono disponibili in forma attiva, sotto il nome di Retinolo / Retinolo Acetato. Se sei allergico ad esso, puoi usare il farmaco Atsitretin come alternativa;
3. Antibiotici: la questione della nomina degli agenti antimicrobici viene risolta individualmente per ciascun paziente. Di regola, si raccomanda di ricevere, quando il bambino ha un'alta probabilità di attaccare un'infezione;
4. Fluidi per via endovenosa di preparati elettrolitici e soluzioni proteiche (albumina) sono necessari per migliorare le condizioni generali. Di norma, i neonati producono infusioni nella vena ombelicale.

Durante le esacerbazioni di ittiosi, il trattamento viene eseguito secondo uno schema simile. Per ciascun paziente, il medico corregge le raccomandazioni - rimuove gli antibiotici o le infusioni endovenose dalle prescrizioni, integra la terapia con un ciclo di vitamine aggiuntive (PP, B₁, il₆) ecc. Il trattamento generale viene eseguito fino a quando si ottiene un buon effetto, sotto forma di riduzione dei sintomi.

Trattamento locale

Questa è una parte integrante del trattamento di qualsiasi forma di ittiosi. Poiché lo strato superficiale della pelle è interessato, il modo più semplice per influenzarlo è applicare la preparazione sotto forma di pomata o crema. Attualmente vengono utilizzate combinazioni dei seguenti gruppi di farmaci:

• Unguento a base di urea al 2% (Uroderm);
• di vaselina;
• lanolina;
• Emolenti (Atoderm, Topikrem, Foretal, ecc.) - queste sostanze non sono droghe e sono approvate per l'uso nei neonati;
• dexpantenolo;
• Ormoni locali GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, ecc.).

I pazienti più anziani possono inoltre consigliare unguenti con acido salicilico al 2%, che riduce la desquamazione della pelle. Tuttavia, questi farmaci sono controindicati nei bambini fino a 3 anni. Al giorno d'oggi, sono usati piuttosto raramente, sostituendoli con emollienti.

Trattamento di fisioterapia

La terapia dell'ittiosi nei bambini non dovrebbe fare a meno dell'uso della fisioterapia. I metodi migliori sono l'irradiazione ultravioletta e l'esposizione al sole, non più lunghi di 30-40 minuti. Queste procedure stimolano il metabolismo nelle cellule della pelle e riducono l'intensità della desquamazione. Il trattamento dei pazienti più anziani può essere completato da visite regolari in un bagno turco o russo (temperatura non superiore a 55 ° C), visite regolari ai resort (almeno 1 volta all'anno) con aria di mare e clima caldo.

Caratteristiche della cura dei bambini con ittiosi

Di norma, il paziente appena nato è nell'incubatore per circa 2-4 settimane. In questo momento, terapia attiva per l'ittiosi. È importante che dopo il cedimento degli eventi acuti e la dimissione del bambino a casa, i genitori dovrebbero fornirgli cure adeguate. Elencare le principali disposizioni:

1. Rispettare scrupolosamente gli appuntamenti del medico. Anche in fase ambulatoriale, il trattamento deve continuare. Il più delle volte consiste nell'applicare unguenti medicinali, creme o emollienti;
2. Monitora la pelle del bambino. Il miglior indicatore della condizione di un paziente con ittiosi è la sua pelle. È importante non perdere il periodo di aumento della desquamazione, segni di infiammazione (arrossamento della pelle, aumento della temperatura locale, edema, formazione di pustole), ansia causale del bambino. Soprattutto questi segni sono significativi in ​​inverno, quando c'è un'alta probabilità di esacerbazione;
3. Non ferire la pelle del bambino. Poiché la funzione dell'epidermide è compromessa, la pelle del bambino è più incline a varie lesioni. Qualsiasi ferita è un cancello d'ingresso per l'infezione. Se possibile, dovrebbero essere evitati, e se non possono, trattare con clorexidina 0,005%, o un altro antisettico che il medico raccomanderà;
4. Non usare un pannolino con una superficie ruvida, scialli, coperte rigide e altri vestiti che possono irritare la pelle di un bambino. Ciò porterà a un forte prurito e ansia del bambino.

L'alimentazione e l'attività fisica di questi bambini non dovrebbero differire dai loro pari. Ciò consentirà loro in futuro di prendere la loro malattia e diventare una parte della società a tutti gli effetti.

prospettiva

In tutte le forme di ittiosi, ad eccezione della sindrome di Arlecchino, la prognosi è favorevole. Nella maggior parte dei casi, la malattia non influisce sul modo di vita dei pazienti, con trattamento tempestivo. Durante la vita, ci saranno periodi di esacerbazioni (più spesso in inverno) e la normalizzazione della condizione della pelle. Al momento della riacutizzazione, è importante condurre un trattamento adeguato.

L'ittiosi arlecchino di solito finisce con la morte di un bambino.

prevenzione

Conoscendo i fattori della mutazione, è possibile ridurre significativamente il rischio di ittiosi nel bambino. Pianificando una futura gravidanza, eliminando gli effetti avversi sul tuo corpo e controllando regolarmente il suo corso, proteggeresti il ​​tuo bambino dalla maggior parte delle malattie congenite.

Cosa si dovrebbe fare nel quadro della preparazione pregravid (prima della gravidanza)?

1. Entrambi i genitori visitano il centro di salute / clinica per identificare la fonte di infezione cronica (pielonefrite non trattata, cistite, gastrite, ecc.) O per assicurarsi che non sia presente;
2. La donna incinta deve visitare la clinica prenatale, sottoporsi a un esame ginecologo e superare i test necessari. L'obiettivo è identificare la patologia della cervice, l'endometrite, le vaginiti e altre malattie del canale del parto, la disregolazione ormonale;
3. Se ci sono stati casi di nascita di bambini con mutazioni cromosomiche / geniche nella famiglia, è necessario contattare il centro per la consulenza medica e genetica. È in ogni campo, ma sfortunatamente alcune delle analisi dovranno essere pagate;
4. Eliminare alcol, droghe e fumo almeno sei mesi prima dell'inizio della gravidanza;
5. Se necessario, assumere acido folico, preparazioni di iodio e qualsiasi altro farmaco necessario per il trattamento di malattie croniche. È importante ottenere la remissione di queste patologie.

Queste semplici raccomandazioni consentiranno una riduzione del 95% del rischio di formazione di malattie congenite in un bambino. Durante la gravidanza, deve essere monitorato regolarmente nella clinica prenatale e partecipare a tutte le proiezioni di ultrasuoni (il primo è a 10-14 settimane, il secondo è a 20-24 settimane, il terzo è a 30-32 settimane). Ciò consentirà di valutare lo stato intrauterino fetale e l'eventuale presenza di malattie congenite. Gli ultrasuoni possono essere ripetuti, se necessario, un numero qualsiasi di volte, poiché la sicurezza per il bambino e la madre è stata dimostrata da numerosi studi clinici.

La malattia, soprattutto congenita, è più facile da prevenire che curare. Non dovresti esporre te stesso e il tuo bambino non nato a soffrire, poiché il livello moderno della medicina consente, se i genitori lo desiderano, di evitare questo.

Domande frequenti dai pazienti

Sì, tuttavia, il modello a volte è abbastanza difficile da rintracciare. Alla nascita di un ragazzo con ittiosi, c'è un'alta probabilità di un caso ricorrente di malattia in famiglia. Se l'ittiosi è in ritardo, è molto più difficile prevedere la ricorrenza della patologia. Questo può aiutare il servizio di consulenza genetica medica.

Sì, a seconda della forma dello schema classico varia leggermente. Ad esempio, con la sindrome di Arlecchino, le dosi di GCS aumentano, e con la forma bollosa, gli antibiotici sono quasi sempre prescritti. Tuttavia, queste sfumature saranno determinate dal medico curante individualmente.

La probabilità che l'ecografia abbia dato il risultato corretto 92-95%. In questo caso, la decisione viene presa solo dai genitori, dopo che il medico ha spiegato tutte le possibili opzioni. Possono lasciare il bambino o interrompere il corso della gravidanza in qualsiasi momento.

Nella pratica clinica, con l'effetto collaterale dei farmaci per uso esterno quasi mai si verificano. Possiamo dire che sono al sicuro. Poiché gli ormoni sono prescritti a pazienti con ittiosi solo per un breve periodo, anche una persistente diminuzione dell'immunità o della sindrome di Cushing (ipercorticismo) non ha il tempo di svilupparsi.

Ittiosi: caratteristiche della malattia della pelle nei bambini

L'ittiosi è una malattia della pelle molto simile alla dermatosi. La sua caratteristica è l'aspetto delle squame sulla pelle che sembrano squame di pesce. Tradotto dall'antica "ittiosi" greca - pesce. Le persone chiamano la malattia squame di pesce.

Caratteristiche e tipi della malattia

La malattia di Ittiosi ha diverse varietà:

• ordinaria;
• serpentina;
• nero;
• ago;
• lamellare;
• madreperla.

L'ittiosi arlecchino è la forma più rara e più grave della malattia. Con la sconfitta dell'ittiosi arlecchino aumenta significativamente la perdita di acqua, la regolazione della temperatura interrotta del corpo. Arlecchino copre tutto il corpo e anche il viso con squame.

L'ittiosi della pelle nei bambini (congenita) si verifica in violazione della cheratinizzazione naturale della pelle del bambino. L'ittiosi congenita è un tipo speciale di patologia che ha le sue caratteristiche ed è evidenziata in una categoria separata. La malattia inizia a svilupparsi a 4-5 mesi di vita fetale.

Ma la malattia viene trasmessa al bambino solo quando la patologia dei geni nel padre e nella madre. Succede che il trasferimento al cento per cento non si verifica. Ciò è dovuto a una caratteristica specifica del gene. L'ittiosi congenita è confermata dai risultati di una biopsia della pelle dopo la diagnosi clinica.

La malattia del bambino si manifesta già nel grembo della madre in una forma lieve o addirittura grave. Ma per mettere nel corso della gravidanza questa diagnosi è decisamente piuttosto problematica. L'ittiosi lamellare nei neonati è stata osservata da quando è nata.

Il suo corpo è ricoperto da un film giallo-marrone che ricorda il collodio. Anche il bambino è sottopeso. Spesso ci sono malformazioni di alcuni organi interni nel feto. La pelle colpita di un neonato assomiglia a un guscio con grandi fessure e squame sanguinanti. Mani, gambe, viso, bocca, orecchie e naso sono più colpiti. La patologia delle membrane mucose non influisce. La loro crescita continua, lasciando buchi.

L'apertura nasale, la bocca e gli occhi sono ostruiti dallo strato corneo. La respirazione è compromessa, mangiare è difficile. Ciò ha aggravato il decorso della malattia. Gli organi vitali spesso soffrono - i polmoni, il cuore e i reni del bambino.

La resistenza alle infezioni è persa, compaiono malattie infettive. La reazione protettiva del corpo del bambino non funziona. A causa dell'incompatibilità della vita con la patologia, può verificarsi la morte. Ma spesso la malattia passa, trasformandosi in eritroderma.

Molto raramente, l'ittiosi congenita della pelle passa da sola. L'ittiosi ordinaria appare più spesso negli adolescenti. Durante la pubertà c'è una riorganizzazione di molti processi metabolici. Rimangono così per il resto della loro vita. Di solito nel periodo caldo dell'anno e alla fine della pubertà c'è un miglioramento delle condizioni dei pazienti.

Un bambino di cinque anni presenta le aree più estese di lesioni cutanee con squame. Il processo patologico si estende alle guance e alla fronte. In queste aree, è possibile vedere un sacco di scale di piccole dimensioni sulla pelle che assomigliano a crusca. Questo tipo di peeling si chiama squamoso.

Sintomi di ittiosi

I sintomi di ittiosi - questa è la pelle molto secca sui lati del corpo, arrossamento della pelle senza segni di infiammazione. Peeling alle ginocchia e ai gomiti, nella parte bassa della schiena, alle caviglie. In generale, le unghie e i capelli non subiscono cambiamenti. Inoltre, il paziente non può lamentarsi della malattia. Sarà disturbato solo dal suo aspetto, perché la malattia dell'ittiosi provoca la cheratinizzazione della pelle.

Ma i sintomi manifestati chiaramente di ittiosi nei bambini sono solo più giovani. A causa della scarsa produzione di sebo, si verifica secchezza della pelle. I capelli cominciano a cadere, diventando radi e sottili. I bambini sono rachitici, il loro sviluppo mentale ne soffre. Un bambino dovrebbe essere accompagnato da uno psicologo. L'atmosfera in cui si trova il paziente dovrebbe essere positiva. Sperimentare l'immunità dal carico. Iniziare malattie fungine e infiammatorie.

L'ittiosi nera si sviluppa nelle persone di mezza età. La pelle umana è soggetta a pigmentazione, quindi le scaglie hanno un colore scuro. Questo tipo di ittiosi è definito come una manifestazione di una patologia genetica o di un'influenza ambientale.

Trattamento di ittiosi

Il trattamento dell'ittiosi della pelle si concentra principalmente sul sollievo della condizione umana. Pertanto, l'attenzione è rivolta all'uso di creme, unguenti, gel. I metodi di trattamento radicale non esistono, perché la malattia è genetica. In caso di complicazioni infettive, il trattamento dell'ittiosi viene eseguito con antibiotici prescritti da un genetista.

Per le procedure di fortificazione sono inclusi l'assunzione di vitamina A e di E. Assegnato a un gruppo di vitamine B, prodotti con arsenico e ferro. Stimolano l'attività dell'immunità. Sottoposto al pieno controllo delle ghiandole surrenali, della tiroide e degli organi di escrezione. Gli ormoni possono anche essere prescritti.

I medici raccomandano e prendono il sole e deboli radiazioni ultraviolette, nuotano nel mare. Puoi fare bagni caldi usando sale marino (fino a 20 volte). Consentito aggiungere glicerina o borace all'acqua. Alleggerisci le condizioni del bambino malato del bagno con l'aggiunta di amido o bicarbonato di sodio, marciume del fieno. Dopo il bagno, la pelle deve essere lubrificata con una crema grassa contenente vitamina F. Ma l'olio d'oliva dovrebbe essere aggiunto alla crema. Un singolo medico selezionerà la sua concentrazione.

I bambini hanno spesso problemi nutrizionali. La malattia richiede l'alimentazione per via endovenosa. Il monitoraggio dell'elettrolita è necessario per prevenire lo squilibrio elettrolitico.

Metodi tradizionali di trattamento

Come trattare l'ittiosi, utilizzando rimedi popolari, l'erborista sarà in grado di spiegare correttamente. Le seguenti piante si sono dimostrate efficaci nel trattamento della patologia: olivello spinoso, tanaceto, equiseto, motherwort e Leuzea, avena e sorbo, peonia, eleutherococco spinoso, erba di grano e alta Aralia. Puoi prendere una sola specie o diversi tipi di piante medicinali: tanaceto - due parti; generosa motherwort - una parte; piantaggine - due parti; equiseto - una parte; wheatgrass - quattro parti. La miscela viene riempita con acqua calda (500 ml), infusa. Utilizzare l'infusione in mezza tazza 2 volte al giorno. Ricezione - 1 mese. I prossimi 10 giorni - una pausa. Il corso dovrebbe essere ripetuto.

Problemi correlati

I bambini piccoli e gli adolescenti non tollerano la malattia. Le ragioni sono il fallimento dei sistemi del corpo:

1. Il bambino cresce lentamente, non ingrassa, sembra goffo, spesso la malattia è accompagnata da carenze nello sviluppo mentale.
2. La malattia aumenta la secrezione di sebo, viola la struttura dei capelli, possono anche cadere. Le unghie del bambino diventano sottili e fragili.
3. L'immunità si indebolisce e quindi spesso sviluppa malattie virali.
4. La malattia provoca disturbi metabolici, sistema endocrino e metabolismo ormonale.
5. Il colesterolo aumenta in modo significativo, portando a malattie cardiache e vascolari.
6. Si sviluppa la "cecità notturna", una malattia in cui una persona non distingue gli oggetti nell'oscurità.

I problemi sono particolarmente pronunciati in inverno. Il trattamento deve essere accompagnato da una corretta alimentazione e procedure igieniche sulla pelle. Le passeggiate giornaliere non possono essere escluse. Il trattamento richiede anche prendere il sole.

Prevenzione delle malattie

Lo sviluppo della malattia ittiosi non è prevenibile. Ma puoi prevenire la nascita di un bambino con patologia. Chiunque può ottenere consigli dai centri genetici. La domanda è pertinente per le persone nelle cui famiglie c'era questa malattia. Con l'ereditarietà oppressa (anche di un solo genitore), avere figli è controindicato. Ma la decisione è presa dalla coppia, data la complessità della malattia e assumendosi la responsabilità della vita del bambino.

Ittiosi della pelle nei bambini

Ittiosi (ittiosi, ittiosi greca pesce + ōsis, sinonimo: cheratoma diffuso, sauriasi) è una dermatosi ereditaria, caratterizzata da un diffuso disturbo della cheratinizzazione da parte del tipo di ipercheratosi, la formazione di squame sulla pelle che ricorda il pesce.

Cos'è l'ittiosi e le sue cause:

L'ittiosi è causata da varie mutazioni genetiche, la cui manifestazione biochimica non è decifrata. Disturbi del metabolismo delle proteine, in particolare del metabolismo degli aminoacidi, manifestati da un eccessivo accumulo di un numero di amminoacidi nel sangue e nelle urine (tirosina, fenilalanina, triptofano, ecc.), Metabolismo dei grassi con ipercolesterolemia, diminuzione del metabolismo basale e alterata termoregolazione e respirazione cutanea con un aumento attività enzimatica ossidativa.

Inoltre, è stata trovata una diminuzione dell'attività funzionale della ghiandola tiroidea, delle ghiandole surrenali e delle ghiandole sessuali, insufficienza di immunità umorale e cellulare. Un certo ruolo nello sviluppo della dermatosi è attribuito al disturbo del metabolismo della vitamina A, alla soppressione della funzione delle ghiandole sudoripare. Le cause nella pelle sono basate su disturbi della cheratina, manifestate dalla produzione eccessiva di cheratina, solitamente con un cambiamento nella sua struttura, o rallentando il processo di rigetto delle cellule morte dalla superficie della pelle a causa dell'effetto cementante degli accumuli.
glicosaminoglicani nell'epidermide.

Forme di ittiosi e sintomi:

Sulla base delle caratteristiche cliniche e genetiche, si distinguono le seguenti forme principali di ittiosi: ordinaria (volgare), recessiva legata all'X, congenita.

Ittiosi comune (volgare):

L'ittiosi comune (volgare) è la forma più comune della malattia; ereditato in maniera autosomica dominante.
Manifestata nel 3 ° mese di vita o più tardi (all'età di 2-3 anni). La pelle del tronco, le membra diventano secche, ruvide a causa della formazione di una moltitudine di squame biliare biancastre o di colore nero-grigiastro, nella bocca dei follicoli piliferi vengono espressi tappi di corno (cheratosi follicolare). Il peeling sulla pelle è debole. Le pieghe della pelle (nell'area delle pieghe del gomito, delle fosse ascellari, delle cavità poplitee, dei genitali) non sono influenzate. Sui palmi e le piante dei piedi, il reticolo cutaneo reticolare è chiaramente visibile (a causa di una violazione dei dermatoglifi) con un leggero peeling mucoso.

La gravità del processo patologico può essere diversa. Possibile variante abortiva - xerodermia, manifestata da secchezza e cheratosi follicolare della pelle estensore delle estremità. L'ittiosi ordinaria è solitamente accompagnata da cambiamenti distrofici di capelli e unghie (diradamento, rottura, rottura della struttura).

È anche possibile danneggiare i denti (carie multiple, morso anormale, assenza di un numero di segnalibri dentali), occhi (congiuntivite cronica, miopia, retinite, ecc.). I pazienti hanno una tendenza alle malattie allergiche, bassa resistenza alle infezioni da pelococco e virali, quindi spesso soffrono di neurodermite, asma bronchiale, rinite vasomotoria, faringite, otite media suppurativa cronica, mesotimpaniti, eustachiti, ecc. Sono spesso presenti disturbi funzionali e organici dei reni., sistema cardiovascolare, ecc.

Ittiosi recessiva legata all'X:

L'ittiosi recessiva legata all'X si distingue per un difetto genetico degli enzimi placentari microsomiali - la solfatasi steroidea e l'aril solfatasi. Solo i maschi sono malati. Il quadro clinico di solito si sviluppa poche settimane dopo la nascita del bambino (o, più raramente, alla nascita). Gli strati corneo sono caratteristici sotto forma di grosse scaglie bruno-nere dense simili a scutes. La pelle tra di loro sembra essere in crepe, quindi assomiglia a un serpente o un coccodrillo. I cambiamenti sono annotati sulla parte degli occhi nella forma di una cateratta giovanile. Sono possibili ritardo mentale, epilessia, ipogonadismo, anomalie dello scheletro.

Ittiosi congenita:

L'ittiosi congenita si sviluppa in utero; rilevato nel neonato. Si distinguono ittiosi fetale ed eritroderma ittiosiforme congenito. L'ittiosi del feto, o il frutto dell'arlecchino, è ereditata in modo autosomico recessivo. Le lesioni cutanee compaiono nel 4 ° -5 ° mese di sviluppo intrauterino. La pelle del neonato è ricoperta da una conchiglia, costituita da spessi lembi cornea grigio-neri, spessi fino a 10 mm, lisci o dentellati, separati da solchi e fessure.

Le labbra del bambino sono poco mobili, l'apertura della bocca è allungata o ristretta bruscamente (la sonda passa a malapena). Il naso e le orecchie sono deformati, pieni di strati cornei; palpebre contorte, arti brutti (kosorukost, piede torto, contratture, saltatori interdigitali), capelli e unghie possono mancare. Il parto nell'ittiosi del feto è spesso prematuro, può nascere un feto morto. La maggior parte dei bambini muoiono poche ore o giorni dopo la nascita a causa di cambiamenti nel corpo che sono incompatibili con la vita, portando a insufficienza respiratoria, attività cardiaca, insufficienza renale, ecc.

L'ittiosi congenita e l'eritroderma (Broca) sono caratterizzati, soprattutto nelle fasi iniziali, dall'eritema cutaneo universale - eritroderma. Si distinguono ittiosi lamellare (nebulosa) e ittiosi epidermolitica (bollosa). L'ittiosi lamellare è ereditata in modo autosomico recessivo. Dal momento della nascita, l'intera pelle del bambino è coperta da un film sottile, asciutto, di colore bruno-giallastro che ricorda il collodio (feto colloidale). Nella maggior parte dei casi, i fiocchi (lastre) sono formati dal film, che rimangono per tutta la vita; la pelle sotto di loro è rosso vivo (eritroderma).

La pelle del viso è rossa, tesa, si sfalda; il cuoio capelluto è coperto con abbondanti squame; i padiglioni auricolari deformati, hanno strati cornei. I capelli e le unghie tendono a crescere più velocemente del solito (iperdermotropia); le unghie si addensano, sviluppano la cheratosi subungueale, così come la cheratosi delle palme e le piante dei piedi sotto forma di strati cornei; l'alopecia totale è possibile. Con l'età, l'eritroderma diminuisce, l'ipercheratosi aumenta, è caratterizzata da inversione delle palpebre bilaterale congenita (ectropion), che è spesso accompagnata da lagoftalmo, cheratite, fotofobia. A volte ci sono anomalie dei denti, oltre a ritardo mentale.

In alcuni casi, il film dopo qualche tempo si trasforma in grandi squame (esfoliazione lamellare dei neonati), che scompare completamente nella prima infanzia. In futuro, la pelle per tutta la vita rimane normale.

Ittiosi epidermolitica:

L'ittiosi epidermolitica è ereditata in modo autosomico dominante. La pelle di un neonato sembra scottata con acqua bollente (rosso brillante), si formano bolle di varie dimensioni e forma di erosione. Sintomo Nikolsky positivo, perché violazione della cheratinizzazione accompagnata da discheratosi. La pelle dei palmi e delle piante dei piedi è ispessita, biancastra. Nei casi gravi compare la porpora (emorragie nella pelle e nelle mucose), la malattia termina con la morte. Nei casi più lievi, i bambini sopravvivono. Con l'età, il numero di bolle diminuisce, il loro aspetto di solito si manifesta in lampi, spesso accompagnato da un aumento della temperatura corporea. Allo stesso tempo, la cheratinizzazione di alcune aree della pelle, che sono chiaramente rivelate nel 3-4 ° anno di vita sotto forma di spessore, è migliorata. strati grigi verrucosi sporchi, più pronunciati nella zona delle pieghe della pelle.

L'ittiosi congenita è spesso associata a difetti del sistema nervoso, del sistema endocrino e di altri organi. Quindi, la sindrome di Sjogren - Larsson è caratterizzata da I congenite, paralisi spastica e oligofrenia. La base del suo sviluppo è un difetto genetico - una violazione del processo di distruzione dell'acido fitanico, che si accumula nei tessuti del corpo. Nella sindrome di Refsum si osservano ittiosi congenita, retinite pigmentosa, polineurite, ritardo mentale. La sindrome del minerale è caratterizzata da una combinazione di ittiosi congenita con danno al sistema nervoso (epilessia, polineurite, ritardo mentale), anemia macrocitica e infantilismo.

Diagnosi di ittiosi:

La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico, confermato in casi dubbi dall'esame istologico della cute interessata. Difficoltà nella diagnosi sono spesso causate da ittiosi congenita nel periodo neonatale, quando deve essere differenziata dall'eritroderma desquamativo di Leiner-Moussa e la dermatite esfoliativa di Ritter.

L'eritroderma desquamativo di Leiner - Mousse si sviluppa alla fine del primo, più spesso nel secondo mese della vita del bambino; è caratterizzato da arrossamento e desquamazione della pelle delle pieghe inguinali, glutei, cuoio capelluto (a differenza di I., le squame sono facilmente separate); entro pochi giorni il processo si estende a tutta la pelle. Lesioni cutanee combinate con anemia ipocromica, ipotrofia. Dermatite esfoliante Ritter appare nel 5-7 ° giorno della vita del bambino con eritema, desquamazione nell'ombelico, aperture naturali. In futuro, il processo si diffonde, il danno della pelle è accompagnato dal distacco dell'epidermide con la formazione di erosioni. La temperatura corporea aumenta, si manifestano tossicosi e dispepsia.

Ittiosi recessiva ordinaria e legata all'X e differenziazione con la celiachia, in cui si osservano secchezza, desquamazione e alterazione della pigmentazione della pelle, nonché distrofia delle unghie e dei capelli.

I cambiamenti della pelle ittiosiforme possono essere di natura acquisita, ad esempio, con tossicosi cutanee indotte da farmaci, ipovitaminosi A, tumori maligni (soprattutto con linfogranulematoz, carcinoma mammario, linfoma); sarcoidosi, lebbra, cambiamenti senili della pelle, ecc.

Trattamento dell'ittiosi:

Il trattamento viene solitamente eseguito da un dermatologo ambulatorio o in un ospedale dermatologico, a seconda della gravità del processo. Le vitamine A, E (o aevit), i gruppi B, e anche C, PP, glutamevit sono prescritti da corsi ripetuti, lunghi e intensivi. Applicare lipamide, vitamina U, metionina, con effetto lipotropico. V. come terapia stimolante, vengono prodotte trasfusioni di plasma, vengono iniettate g-globulina, aloe, calcio e preparazioni di ferro.

Secondo indicazioni raccomandano farmaci ormonali (la tiroide, l'insulina, eccetera). Con l'ittiosi congenita, gli ormoni corticosteroidi sono prescritti al neonato in combinazione con anabolizzanti, emodici, preparazioni di potassio, vitamine C, gruppo B, antibiotici (se indicati). Una soluzione oleosa di acetato di retinolo viene instillata nel naso e quando la palpebra viene espulsa e negli occhi. Il corso del trattamento viene eseguito in ospedale per 1-11 / 2 mesi. sotto il controllo dei parametri biochimici del sangue.

In futuro, la dose di corticosteroidi viene ridotta ad una completa abolizione in ambito ambulatoriale; condurre periodicamente uno studio del sangue (contenuto di zucchero, coagulogramma, emocromo completo), delle urine e degli strisci dalla mucosa orale per la candidosi. La vitamina A, i gruppi B, vengono mostrati alle madri che allattano al seno. L'assunzione di ormoni corticosteroidi nel caso di I. bambini più grandi e adulti è inefficace.

La grande cura è importante. I bambini sono consigliati bagni con permanganato di potassio (1:15 000). La pelle è macchiata di spermaceti o crema per neonati con aggiunta di vitamina A, Dzintar, Delizia e altre creme.Gli adulti sono prescritti bagni di sale e amido, creme con urea, cloruro di sodio, vinile, aevit, ecc. ed elioterapia, bagni solforici e carbonici, che hanno un effetto stimolante sul metabolismo dei tessuti e sulla funzione delle ghiandole endocrine, nonché fanghi di fango e melma, raccomandati per il trattamento di ricovero dei pazienti. Negli ultimi anni, i retinoidi aromatici sono diventati comuni nel trattamento di I.

previsione:

La prognosi dipende dalla forma di ittiosi. Quando l'ittiosi recessiva ordinaria, lamellare e legata all'X, di solito è favorevole per la vita. La supervisione clinica da parte di un dermatologo, il trattamento profilattico durante i periodi autunnali-invernali con un complesso di vitamine in combinazione con l'irradiazione UV e il trattamento di sanatorio-resort contribuiscono a mantenere la pelle dei pazienti in uno stato relativamente favorevole. Con l'I congenita, specialmente quando combinato con difetti nel sistema nervoso ed endocrino, si osservano spesso morti, a causa dello sviluppo compromesso di organi e sistemi vitali.

Prevenzione:

Il principale metodo di prevenzione è la consulenza medico-genetica, durante la quale determinano il grado di rischio genetico e formulano le raccomandazioni appropriate per quanto riguarda i bambini alle famiglie con casi di ittiosi. La diagnosi intrauterina prenatale di singole forme di I. viene effettuata, in particolare recessiva legata all'X, con l'aiuto dell'amniocentesi (si raccomanda di interrompere la gravidanza se si trova un feto).

Ittiosi della pelle nei neonati: la malattia è pericolosa, cosa fare e come trattare il bambino?

Allo stato attuale, la lotta contro le malattie ereditarie sta diventando sempre più importante. Spesso, le persone non attribuiscono importanza a lievi cambiamenti nella condizione della pelle, ma anche il desquamazione, che sembra normale a prima vista, può essere un motivo per consultare uno specialista. Questo sintomo può essere una conseguenza della mancanza di vitamine e un segno di una malattia più grave. Una di queste malattie pericolose è l'ittiosi. Porta alla cheratinizzazione delle singole parti della pelle del bambino.

Caratteristiche della malattia

L'ittiosi è una malattia in cui i processi metabolici del corpo sono disturbati. Interruzione del metabolismo delle proteine, un aumento del contenuto di aminoacidi e lipidi nel sangue e nelle urine porta ad un deterioramento del metabolismo basale e dei lipidi. Di conseguenza, il trasferimento di calore è disturbato, la pelle "respira" peggio - l'apporto di ossigeno nel corpo attraverso la pelle diminuisce.

Si verificano malfunzionamenti della ghiandola tiroide, delle gonadi e delle ghiandole surrenali. Sudorazione disturbata. Di conseguenza, l'immunità diminuisce, il metabolismo peggiora. Questi processi portano ai seguenti sintomi:

• arrossamento e irritazione si verificano sulla pelle;
• crepe cutanee secche (si consiglia di leggere: come viene trattata la pelle secca in un bambino di 4 anni?);
• aree infiammatorie formate resistenti.

Forme di pelle dell'ittiosi e sintomi caratteristici

La malattia è classificata in diverse forme:

1. L'ittiosi vulgaris o vulgaris è la forma più comune. Viene rilevato all'età di 3 mesi, ma fino a 3 anni è possibile la progressione della malattia. L'ittiosi volgare colpisce principalmente la pelle delicata delle ascelle, sul ginocchio e sui gomiti, nell'inguine, ma può essere osservata in qualsiasi parte del corpo. La malattia inizia con l'essiccazione della pelle, quindi è coperta da piccole croste di un colore biancastro o grigiastro. In parallelo, i bambini hanno problemi con i denti, la condizione delle unghie e dei peli peggiora e si verifica la congiuntivite. La malattia indebolisce il sistema immunitario, apre la strada all'infezione. Ulteriori danni al sistema cardiovascolare e al fegato. Tuttavia, il decorso abortito della malattia non è escluso, quando la guarigione avviene bruscamente, senza attraversare tutte le fasi.
2. L'ittiosi congenita si verifica durante lo sviluppo fetale, a 4-5 mesi di gravidanza. La pelle del neonato è ricoperta di croste cornee nere o grigie al momento della nascita. La malattia colpisce sia lo sviluppo degli organi interni che l'aspetto del bambino. La bocca è allungata o ristretta, il che rende difficile l'alimentazione. Le orecchie hanno una forma innaturale, le palpebre si spengono. Possibili violazioni dello scheletro, formazione di membrane tra le dita, assenza di unghie. La malattia a volte porta al parto precoce, alla morte del feto, alla morte del neonato nei primi giorni.
3. La forma severa di ittiosi è lamellare. Il bambino è coperto da grandi lastre che creano una conchiglia. Il corso e le conseguenze sono molto difficili.
4. La forma recessiva è caratteristica esclusivamente per gli uomini, è trasmessa dal cromosoma x. Per determinare la presenza della malattia è possibile nella seconda settimana di vita, a volte anche prima. Il corpo è coperto da grandi lastre marrone scuro, tra le quali vi sono delle crepe. La malattia è accompagnata da gravi conseguenze sotto forma di ritardo mentale, epilessia e disturbi della struttura scheletrica.
5. L'ittiosi epidermolitica si riferisce anche a congenita. Il corpo del neonato ha un colore rosso vivo. Le croste sono facilmente rimosse, le emorragie nella pelle sono possibili, portando alla morte del bambino.

Con un decorso meno grave della malattia, l'area delle aree rosse è ridotta, ma sono possibili ricadute. A partire dall'età di 3 anni, si formano dense crescite grigie sulle pieghe della pelle. La malattia è accompagnata da danni al sistema endocrino, nervoso e cardiovascolare, paralisi spastica, anemia, oligofrenia e infantilismo.

La gravità della malattia dipende dalla profondità della mutazione genetica. A volte l'unica manifestazione della malattia è la pelle secca e una leggera desquamazione. Le più comuni sono le forme comuni e recessive della malattia nei bambini.

Cause della malattia

La causa principale della pericolosa malattia è una mutazione genetica. Le manifestazioni della malattia sono osservate di generazione in generazione. La cheratinizzazione della pelle è causata da un fallimento dei processi biochimici nel corpo.

La causa delle mutazioni genetiche, la medicina non può ancora determinare. Tuttavia, è noto che i disturbi del metabolismo proteico portano all'accumulo di lipidi e amminoacidi nel sangue. L'attività degli enzimi responsabili dei processi ossidativi nella pelle è in aumento. Respirazione cutanea disturbata e termoregolazione.

Alcune forme di ittiosi vengono acquisite e colpiscono una persona dopo 20 anni. L'ittiosi acquisita è causata da malattie, ipovitaminosi, assunzione di numerosi farmaci.

L'ittiosi acquisita può comparire dopo 20 anni

Qual è la pericolosa malattia della pelle nei bambini?

L'ittiosi è una malattia della pelle che sconvolge il normale funzionamento di tutto il corpo. Esito fatale nell'ittiosi congenita dei neonati non è raro. Tuttavia, nei casi in cui il bambino non muore, la malattia porta a patologie potenzialmente letali.

I disturbi del sistema nervoso nei bambini sono pieni di ritardi dello sviluppo, varie forme di ritardo mentale e minacciano con l'epilessia. La malattia colpisce la struttura dello scheletro, distorce gli arti e lascia un'impronta sull'aspetto del bambino.

L'unico modo per evitare problemi è pianificare una gravidanza. Quelle persone che hanno almeno un membro della famiglia ha questa malattia ereditaria devono essere sottoposti a un esame approfondito. Se non c'è fiducia in una gravidanza normale, è meglio rifiutarsi di dare alla luce un bambino, l'ittiosi congenita non può essere curata.

Regole per la cura dei bambini e il trattamento di ittiosi

1. Terapia farmacologica, assunzione di vitamine A, B, E, C. Frequenti ripetizioni di corsi di terapia vitaminica possono alleviare il decorso della malattia, evitare le esacerbazioni. Al bambino vengono anche prescritti ormoni corticosteroidi, farmaci contenenti lipamide e vitamina U, che ammorbidiscono la pelle e riducono la cheratinizzazione. A volte il plasma sanguigno del donatore viene trasferito a un bambino.
2. Il trattamento topico è quello di stimolare i processi metabolici della pelle. Questo può essere procedure di fisioterapia: irradiazione ultravioletta, fangoterapia, elioterapia. Vengono mostrati diversi tipi di bagni: amido e bagni carbonici con aggiunta di vitamina A.
3. A casa, è necessario effettuare un'accurata cura della pelle, condurre un trattamento medico in conformità con le prescrizioni del medico. Dopo aver consultato uno specialista, puoi aggiungere un trattamento con la medicina tradizionale. Unguento curativo consigliato sulla base di olio di iperico, infusi di erbe per l'ingestione e cura della pelle.

Il risultato del trattamento dipende dalla forma della malattia. Gli ittiosi recessivi volgari e X-linked non minacciano la vita del bambino se il trattamento viene eseguito in tempo ed esattamente come prescritto dal medico.

Cos'è l'ittiosi congenita

L'ittiosi è una malattia ereditaria ereditata, la quale è la principale causa di invalidità infantile. Manifestato da una violazione della normale cheratinizzazione della pelle in tutto il corpo. Sulla pelle cominciano a comparire tumori, simili a squame di pesce. L'ittiosi congenita viene trasmessa di generazione in generazione e può comparire anche quando il bambino è nel grembo materno, ma non è sempre possibile diagnosticare in tempo.

Ittiosi: una malattia ereditaria

Le cause della malattia

Le mutazioni nei geni responsabili dello sviluppo del tessuto epiteliale provocano una malattia così grave come l'ittiosi. Questa forma del gene è ereditata.

Al momento, le cause originali dell'ittiosi sono sconosciute, ma sono associate a fattori ambientali che influenzano negativamente lo sviluppo del feto nell'utero e provocano la formazione di varie malformazioni del bambino.

Come si manifesta la malattia

Nelle persone con questo tipo di malattia, c'è un fallimento del metabolismo delle proteine, compreso l'amminoacido, che è caratterizzato da eccessivi tipi di aminoacidi e lipidi nel sangue e nelle urine, che possono causare il deterioramento del metabolismo basico e grasso, nonché problemi di scambio termico e flusso di ossigeno al corpo attraverso l'epidermide. Inoltre, ci possono essere delle complicazioni nelle attività del sudore, della tiroide, delle ghiandole genitali e delle ghiandole surrenali, anche l'immunità e il metabolismo soffrono, viene attivata l'attività degli enzimi che sono coinvolti nei processi ossidativi della respirazione cutanea. Di conseguenza, negli strati superiori dell'epidermide sorgono:

• irritazione;
• arrossamento;
• crepe;
• aree infiammate.

A causa di queste patologie, la separazione delle aree cornificate della pelle rallenta e le cosiddette squame si formano sul corpo, che sono difficili da separare dalla pelle, causando sensazioni spiacevoli.

L'ittiosi è caratterizzata dalla comparsa di squame sgradevoli.

Tipi di ittiosi congenita

Solo tre tipi di ittiosi sono noti alla medicina moderna, si distinguono per parametri clinici e genetici, tra cui l'ittiosi è ordinaria (è anche chiamata volgare), recessiva legata all'X, congenita.

Ittiosi di tipo volgare

L'ittiosi volgare è più comune di altre forme. Questa specie viene trasmessa ereditariamente in un tipo autosomico dominante. Si fa sentire nella fascia di età da tre mesi a tre anni. Tra i sintomi principali, la pelle secca si distingue per l'aspetto nelle bocche del rivestimento dei capelli di una tonalità grigio-nero strettamente adiacente l'un l'altro. I sintomi di ittiosi appaiono scarsi sul viso e sulla pelle le pieghe sono completamente assenti, tuttavia i palmi e il piede saranno l'indicatore principale, mostrano un pattern reticolare pronunciato con un sottile peeling. Oltre al sintomo di cui sopra, ci sono ancora problemi con la salute di capelli e unghie: diventano più sottili, diventano fragili, la loro struttura è disturbata. E c'è anche un alto rischio di danni alla cavità orale (carie, morso, ecc.) E agli occhi. Per pazienti caratterizzati da una tendenza a reazioni allergiche, scarsa resistenza a malattie e virus.

Ittiosi recessiva legata all'X

Ittiosi recessiva legata all'X - una caratteristica che distingue questa forma della malattia da un'altra forma della malattia, è una violazione degli enzimi placentari microsomiali. Questa malattia colpisce solo gli uomini. Può essere diagnosticato quando nasce o entro un paio di settimane dalla nascita. Le esfoliazioni della pelle cominciano a formarsi sotto forma di grandi scaglie marrone-nere che sembrano scudi. La pelle del paziente è simile al coccodrillo a causa della formazione di fessure tra le squame.

Successivamente, ci possono essere problemi agli occhi, un alto rischio di sviluppare ritardo mentale, epilessia, anomalie scheletriche e altre malattie indesiderabili.

Ittiosi tipo congenito

Un tipo congenito di ittiosi viene diagnosticato sia in un bambino ancora nel grembo materno che in un neonato. Ci sono due sottospecie di questa forma della malattia: ittiosi congenita (iniziale) ed eritrodermica.

L'ittiosi congenita può comparire nell'utero

Caratteristiche della forma congenita della malattia

La prima sottospecie viene trasmessa di generazione in generazione in modo autosomico recessivo. La malattia si manifesta già nel quinto mese di gravidanza. La pelle del bambino copre il guscio di scudi cornea di una tonalità grigio-nera, che separa i solchi e le fessure. Quando è infetto da questo tipo, c'è una mancanza di movimento nelle labbra del bambino (sono molto tese o, al contrario, ristrette in modo innaturale), una violazione della struttura del naso e delle orecchie, la bruttezza degli arti e l'assenza periodica di unghie e capelli.

Con l'ittiosi, c'è un'alta probabilità di parto prematuro o aborto spontaneo, un bambino malato muore spesso parecchie ore dopo la nascita a causa di difetti dello sviluppo incompatibili con la vita.

Come viene trasmessa questa malattia

L'ittiosi epidermolitica viene trasmessa in maniera autosomica dominante.

• Manifestato nella pelle scarlatta, anche su di esso compaiono bolle di diverse dimensioni.
• Malfunzionamento della pelle si verifica accompagnato da discheratosi.
• La pelle del palmo e del piede ha una colorazione biancastra e una struttura compatta.
• Nel caso di una forma lieve, il bambino sopravvive, e nei casi più gravi c'è un alto rischio di morte.
• Ogni anno il numero di bolle può diminuire e il loro aspetto si manifesta in lampi, provocando un aumento della temperatura e un aumento del grado di cheratinizzazione di alcune aree del corpo.
• Spesso accompagnato da una violazione del sistema nervoso, endocrino e di altri sistemi vitali del corpo umano.

L'origine della malattia si verifica a livello genico

Diagnosi di ittiosi

Solo in casi speciali, la diagnosi di questa malattia può causare problemi. Per la sua implementazione, lo specialista dovrà esaminare il paziente ed eseguire uno studio istologico di un campione dell'epidermide. Se c'è una probabilità di questa malattia, nel secondo trimestre di gravidanza, la ragazza viene prescritta per condurre un esame del liquido amniotico e del campione di pelle fetale. In caso di conferma della diagnosi, è prescritto un aborto.

Tuttavia, ci sono forme di ittiosi che possono essere diagnosticate con precisione solo dopo la nascita di un bambino. La diagnosi è fatta da un pediatra distrettuale sulla base dei segni clinici che ha di ittiosi. Nella maggior parte dei casi, il quadro generale dei test eseguiti è normale, motivo per cui la diagnosi differenziale è prescritta in caso di sospetti.

Trattamento di ittiosi

Un dermatologo prescrive un corso di trattamento per tutti i tipi di malattia, ma una cura completa delle forme genetiche di questa malattia è impossibile. A seconda delle complicazioni e della gravità della malattia, l'ospedalizzazione è possibile.

preparativi

I principali mezzi per combattere i sintomi dell'ittiosi sono corsi frequenti di assunzione di vitamine A, E, B e acido ascorbico. Per mitigare le scaglie di farmaci prescritti, che includono la lipamide e la vitamina U. In caso di danno al sistema endocrino, accompagnato dallo sviluppo di ipotiroidismo, viene prescritta la tiroide e, in caso di ipofunzione, il pancreas utilizzerà razionalmente l'insulina.

La vitamina U aiuta ad ammorbidire le squame

terapia

• Nei casi avanzati e per le persone con ittiosi congenita, la terapia ormonale viene inizialmente prescritta.
• Se si osserva un'inversione palpebrale, viene prescritta una soluzione oleosa di retinolo, che viene utilizzata come collirio.
• Quando le condizioni del paziente migliorano, il dosaggio dei farmaci ormonali viene gradualmente ridotto e presto completamente abolito.
• Durante la remissione, è necessario eseguire un esame del sangue per controllare la salute del paziente e i processi che avvengono nel corpo, inoltre, attraverso queste analisi, è possibile evitare l'insorgere di complicanze.
• Per le madri che allattano i neonati, prescrivono anche un ciclo di trattamento con vitamine.

Trattamento locale

I bagni vengono aggiunti con l'aggiunta di una soluzione di potassio, accompagnata dalla lubrificazione di parti del corpo con crema da latte con l'aggiunta di vitamine del gruppo A.

Data la posizione della pelle colpita, ai pazienti più anziani vengono prescritti bagni di amido, bagni generali e locali con aggiunta di vitamina A, sodio e urea.

Esposizione terapeutica

Contribuire all'eliminazione della ri-manifestazione della malattia e, a fini profilattici, l'uso razionale delle radiazioni UV, della talassoterapia, dell'elioterapia e dei ricorsi con bagni di solfuro e anidride carbonica, che hanno un effetto benefico sul metabolismo della pelle del corpo, saranno razionali.

Il corso di terapia è prescritto da uno specialista in modo esclusivamente individuale, tenendo conto di molti fattori: la forma, la gravità della malattia, l'insorgenza di complicanze.

In aggiunta ai metodi sopra descritti di trattamento dell'ittiosi congenita, il paziente ei suoi parenti hanno bisogno di visitare uno psicologo, si sostiene che questa malattia sia interconnessa con una violazione della salute psicologica della persona.

Il paziente di ittiosi è consigliato visitare uno psicologo

Prognosi e prevenzione

La prognosi riguardante questa malattia non può piacere a molti, questo è dovuto al fatto che anche una forma lieve di ittiosi può essere accompagnata da varie patologie degli organi responsabili del pieno funzionamento del corpo, che in combinazione possono portare a complicazioni indesiderate. Tuttavia, una previsione accurata può essere fatta conoscendo la forma della malattia, con forme recessive volgari e legate all'X, non costituisce una minaccia per la vita umana se si visita regolarmente il medico e si osserva rigorosamente il trattamento prescritto.

Una delle principali misure preventive di questa malattia dermatologica fino ad oggi è chiamata pianificazione della concezione di un bambino considerando e stabilendo la probabilità di avere un bambino con una tale malattia genetica.

Se uno dei partner è incline a questa patologia, la nascita di un figlio congiunto non è fortemente raccomandata perché l'ittiosi nei neonati non viene trattata. Le coppie che affrontano questo problema sono avvisate di utilizzare i servizi di fecondazione in vitro o adottare un bambino. Nel caso della diagnosi di questa malattia durante la gravidanza, nominare un aborto.